症状は人によってさまざまですが、代表的なものを挙げます。

・頭痛(特にうがい・咳・くしゃみの際に後頭部や首の付け根が痛む)
・首・肩・背中の痛み
・手足のしびれ・脱力
・めまい・ふらつき
・嚥下障害(飲み込みづらさ)
・視力障害や耳鳴り
・脊髄空洞症(せきずいくうどうしょう)を併発することもあります

症状や神経学的診察をもとに、MRI検査で脳と脊髄の状態を確認します。特に小脳扁桃の位置や脳脊髄液の流れをチェックし、空洞症の有無も合わせて診断します。

大孔部減圧術はキアリ１型奇形などの頭蓋頚椎移行部の髄液流通障害を解除する目的で行います。
今までに800件を超える治療経験があり、これは世界でも有数の治療件数です。　
傷は５ｃｍ程度で、うなじの髪の生え際に収まる程度で行います。後頭骨を約3cm×３ｃｍで削り、第1頚椎も約3cm程度の幅で切除します。脳と脊椎を包む硬膜を一度切開し、人工硬膜を当てて縫合すること（硬膜形成）で脳と脊髄の狭くなっていたスペースを広げます。これにより脳脊髄液の流れを改善させます。小脳扁桃の下垂が高度で、硬膜形成だけでは十分にスペースを広げることができない場合は、小脳扁桃の一部を焼き縮めたり切除したりすることもあります。術後に脊髄空洞症の再発を認める場合は、脳脊髄液の交通を確保するために交通路にチューブを留置することも検討します。